Un niño de tres años ha asombrado a la comunidad médica con su notable progreso después de convertirse en el primer individuo a nivel mundial en someterse a una terapia génica revolucionaria para una afección grave. A Oliver Chu se le ha diagnosticado el síndrome de Hunter, también conocido como MPSII, que conduce a daños físicos y cognitivos progresivos. En casos severos, esto usualmente resulta en la muerte antes de los 20 años y a menudo se compara con la demencia infantil.
Antes del tratamiento, Oliver era incapaz de producir una enzima esencial para la salud celular debido a un gen defectuoso. El trabajo pionero del personal médico en Manchester utilizó la terapia génica para modificar las células de Oliver, intentando detener la debilitante enfermedad. El profesor Simon Jones, co-líder del ensayo, expresó su optimismo, diciendo, "He estado esperando 20 años para ver a un niño como Ollie hacer tan bien como él, y es simplemente tan emocionante."
En el corazón de esta inspiradora historia están Oliver y su familia de California, quienes depositaron su confianza en el equipo del Hospital Infantil Real de Manchester. Un año después del tratamiento, Oliver muestra un desarrollo normal. "Cada vez que hablamos sobre ello quiero llorar porque es simplemente increíble," compartió Jingru, la madre de Oliver. La BBC narró el viaje de Oliver durante el último año, detallando el desarrollo y las luchas iniciales de financiamiento de esta innovadora terapia génica.
El viaje comenzó en diciembre de 2024 en una instalación de investigación clínica en Manchester. Diagnosticado en abril con el síndrome de Hunter, la vida de Oliver, como la de su hermano mayor Skyler, quien también tiene la condición, giraba en torno a las visitas al hospital. Skyler mostró un desarrollo retrasado, inicialmente atribuido a nacer durante la pandemia de Covid. Ricky, el padre de Oliver, recordó el choque de los diagnósticos de sus hijos, advirtiendo a otros contra buscar en Internet, que a menudo presenta escenarios de peor caso.
Generalmente inadvertidos al nacer, los síntomas en los niños afectados surgen alrededor de los dos años. Estos incluyen cambios físicos, rigidez de extremidades y baja estatura, lo que potencialmente conduce a problemas sistémicos y neurológicos severos. El síndrome de Hunter afecta predominantemente a los niños y es extraordinariamente raro, afectando a uno de cada 100,000 nacimientos masculinos en el mundo. Anteriormente, Elaprase era el único tratamiento médico disponible, costando aproximadamente £300,000 por año por paciente y solo mitigando los síntomas físicos, no la degeneración cognitiva.
En un día histórico, Oliver se sometió a un paso inicial para detener su trastorno genético. Se extrajeron células madre de su sangre, para ser modificadas en un laboratorio y luego reintroducidas en su cuerpo. La Dra. Claire Horgan, consultora en hematología pediátrica, explicó el procedimiento, comparando la filtración de sangre con una máquina sofisticada que recolecta células madre cruciales para su modificación en el laboratorio.
Las células de Oliver son transportadas a un laboratorio en el Hospital Great Ormond Street (GOSH) en Londres para ser ajustadas genéticamente. En el síndrome de Hunter, un error genético causa instrucciones celulares faltantes...