Un donante de esperma, que poseía sin saberlo una mutación genética que elevaba significativamente el riesgo de cáncer, ha engendrado al menos 197 niños en toda Europa, según una investigación exhaustiva. Algunos de estos niños ya han sucumbido a la enfermedad, mientras que solo una minoría que hereda la mutación podría vivir libre de cáncer. El esperma no fue distribuido a clínicas del Reino Unido, pero la BBC confirma que un número 'muy pequeño' de familias británicas, que han sido informadas, utilizó el esperma del donante para tratamientos de fertilidad en Dinamarca. El Banco Europeo de Esperma de Dinamarca, responsable de la venta del esperma, extendió su 'más profunda simpatía' a las familias afectadas y reconoció que el esperma se usó para concebir demasiados niños en algunas regiones.
La investigación fue llevada a cabo por 14 radiodifusores de servicio público, incluida la BBC, como parte de la Red de Periodismo de Investigación de la Unión Europea de Radiodifusión. El esperma originó de un donante anónimo que se ofreció voluntario a una edad temprana a partir de 2005, y fue utilizado durante aproximadamente 17 años por madres potenciales. Aunque el donante estaba sano y pasó los procesos de selección estándar, algunas de sus células experimentaron una mutación antes del nacimiento, afectando el gen TP53, que desempeña un papel crítico en la prevención del cáncer. Aunque la mayor parte del cuerpo del donante está libre del gen TP53 alterado, hasta el 20% de su esperma lleva la mutación. En consecuencia, los niños concebidos a partir del esperma afectado poseen la mutación en cada célula de sus cuerpos.
Este trastorno genético, conocido como síndrome de Li Fraumeni, está asociado con hasta un 90% de probabilidad de desarrollar cáncer, particularmente en la niñez y aumentando el riesgo de cáncer de mama más adelante en la vida. La profesora Clare Turnbull, genetista del cáncer en el Instituto de Investigación del Cáncer en Londres, describió el diagnóstico como 'espantoso', añadiendo, 'Es un diagnóstico muy desafiante que aterriza en una familia, hay una carga de por vida de vivir con ese riesgo, es claramente devastador.' Las personas con el síndrome requieren resonancias magnéticas anuales de cuerpo entero y del cerebro, junto con ecografías abdominales, para la detección de tumores. Muchas mujeres eligen someterse a mastectomías preventivas para disminuir su riesgo de cáncer de mama.
El Banco Europeo de Esperma declaró que ni el 'donante mismo ni sus familiares están enfermos', y que tales mutaciones 'no son detectadas preventivamente por el tamizaje genético.' Dejaron de usar el esperma del donante inmediatamente después de descubrir el problema.
Las preocupaciones fueron inicialmente planteadas por médicos que observaban casos de cáncer vinculados a donaciones de esperma durante la reunión de este año de la Sociedad Europea de Genética Humana. Informaron haber identificado 23 casos cancerígenos de 67 conocidos en ese momento, con 10 niños ya diagnosticados con cáncer. A través de solicitudes de Libertad de Información y relatos de primera mano de médicos y pacientes, la investigación revela un número sustancialmente mayor de nacimientos del donante. Al menos 197 niños fueron concebidos con su esperma, pero esto puede no ser el cálculo definitivo, ya que no se dispone de datos completos de todos los países. Además, el número de niños criados portando la mutación sigue siendo incierto.
La Dra. Edwige Kasper, genetista del cáncer del Hospital Universitario de Ruan en Francia, quien compartió los hallazgos iniciales, expresó a la investigación: 'Tenemos muchos niños que ya han desarrollado cáncer. Algunos de estos niños ya han desarrollado dos cánceres diferentes, con algunos falleciendo a una edad muy temprana.' Céline, no es su nombre real, es una madre soltera en Francia cuyo hijo, ahora de 14 años, heredó la mutación a través del esperma del donante. Se le aconsejó urgentemente a través de su clínica de fertilidad en Bélgica que hiciera una prueba de detección de la mutación a su hija.